Helene Cederroth enfrentou uma das experiências mais dolorosas que uma mãe pode vivenciar: a perda de três filhos devido a uma doença não diagnosticada. Ainda que essas condições sejam relativamente raras, elas afetam cerca de 350 milhões de pessoas globalmente, com uma incidência desproporcional em crianças.
Wilhelm, o segundo filho de Helene, nasceu em 1983 e, apesar de parecer saudável, logo apresentou sintomas de epilepsia e problemas estomacais. Aos três anos, foi diagnosticado com asma. Helene, insatisfeita com as respostas médicas, buscava um diagnóstico unificado que explicasse todas as condições de Wilhelm. Infelizmente, a jornada de Wilhelm foi apenas o início do desafio da família com doenças não diagnosticadas.
Estas condições, que não têm causas conhecidas mesmo após extensas avaliações, são um mistério para a medicina. Globalmente, até 350 milhões de pessoas sofrem de doenças “raras” ou “não diagnosticadas”. Estas doenças afetam principalmente crianças com menos de cinco anos, sendo que 30% delas não sobrevivem até essa idade.
A falta de um diagnóstico claro traz inúmeros desafios para médicos e famílias. Muitas vezes, os pais se sentem desamparados e incompreendidos. A enfermeira clínica Anna Jewitt, especialista em crianças com “síndromes sem nome”, destaca que muitos pais se sentem julgados e desacreditados.
A trajetória de Wilhelm foi marcada por desafios. Aos 12 anos, começou a apresentar sinais de demência infantil. Aos 15 anos, sua condição deteriorou-se rapidamente, levando-o a falecer aos 16 anos. A autópsia não revelou a causa clara de sua morte.
A tragédia não parou por aí. Emma, a filha mais nova, e Hugo, o terceiro filho, também apresentaram sintomas semelhantes e, infelizmente, vieram a falecer.
Em 2023, avanços significativos foram feitos no diagnóstico de doenças não identificadas. No Reino Unido, milhares de crianças receberam diagnósticos graças a um estudo que identificou 60 novas doenças. Nos EUA, a Rede de Doenças Não Diagnosticadas identificou 31 novas síndromes e diagnosticou 132 pacientes em apenas dois anos.
Helene e seu marido Mikk, após a perda de seus filhos, fundaram a Fundação Wilhelm, buscando promover a colaboração entre médicos globalmente. Eles organizaram um congresso mundial sobre doenças não diagnosticadas em 2014, que continua sendo realizado anualmente.
A história de Helene e Mikk é um testemunho da necessidade urgente de pesquisas e colaboração na área médica para entender e tratar doenças raras e não diagnosticadas. Ainda que seja tarde para Wilhelm, Hugo e Emma, o legado deles pode ajudar a salvar outras crianças no futuro.
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