Uma inovação tecnológica promissora acaba de ser apresentada ao mundo da medicina: um software de reconhecimento facial capaz de identificar doenças genéticas raras. O projeto, fruto da colaboração entre pesquisadores brasileiros da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e especialistas dos Estados Unidos, promete revolucionar a forma como diagnosticamos certas condições médicas.
O software foi desenvolvido em conjunto por pesquisadores do Projeto Crânio-Face Brasil do Departamento de Genética da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, e de outros especialistas internacionais. A ferramenta é capaz de identificar síndromes genéticas raras, como a Síndrome Velocardiofacial DiGeorge (22q11.2), que pode causar a fissura labiopalatina, comumente referida como lábio leporino.
Os resultados desse estudo inovador foram divulgados na revista American Journal of Medical Genetics. Durante a pesquisa, foram coletadas informações e imagens faciais de 106 indivíduos de 11 países com a delação 22q11.2, responsável pela síndrome genética. Para fins de comparação, a mesma avaliação de imagem foi realizada em outros 156 participantes sem a doença. Utilizando 126 diferentes medidas faciais, o software alcançou uma impressionante taxa de acerto no diagnóstico da doença, superando 96%.
O impacto desse software vai além da precisão. Pacientes com doenças genéticas frequentemente necessitam de múltiplas intervenções médicas e hospitalizações ao longo de suas vidas. Portanto, um diagnóstico precoce é crucial para um tratamento e acompanhamento adequados. O software tem o potencial de beneficiar especialmente países com recursos limitados para exames genéticos, oferecendo uma alternativa acessível e eficaz.
Além da Síndrome Velocardiofacial DiGeorge, espera-se que, no futuro, o programa possa identificar com precisão outras condições, como as síndromes de Down, Noonan e Williams, ampliando ainda mais seu alcance e impacto na medicina global.
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